Dünyada 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 5 milyon insanı etkileyen nadir hastalıklar, çoğumuzun adını bile duymadığı ancak hayatları derinden etkileyen sağlık sorunları arasında yer alıyor. Erken teşhis edilmediğinde ve gerekli tedavi uygulanmadığında ömrü kısaltabilen bu hastalıkların yaklaşık yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.
Genellikle belirli bir nüfusta 200 bin kişiden daha azını etkileyen durumlar olarak ifade edilen nadir hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde büyük zorluklar yaratıyor. Çoğu zaman karmaşık ve çok çeşitli belirtilerle kendini gösteren bu hastalıklar, insanlar için büyük bir belirsizlik yaratırken, sağlık sistemleri üzerinde de önemli bir yük oluşturuyor.
Her yıl 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü ilan edilerek toplumda bu konuda farkındalık yaratılmaya çalışılıyor. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata’yla Türkiye’de sık görülen nadir hastalıklar ve tedavi süreçlerini ele aldık.
Her 17 kişiden biri etkileniyor
“Nadir bir durum, 2 bin kişiden daha azını etkileyen herhangi bir sağlık sorunu anlamına geliyor. 6 binden fazla nadir durum var. Her 17 kişiden biri yaşamlarının bir döneminde bu nadir durumdan etkileniyor” diye sözlerine başlayan Prof. Dr. Ata, şöyle devam ediyor:
“Etkilenen hastalar tanıyı aldıklarında dünya genelinde yalnızca çok az sayıda bilinen vaka olduğu için durum hakkında pek çok sağlık servisi detaylı bilgiye sahip olmayabiliyor. Bu hastalıklar genellikle bir türlü tanı konmamış durumlar olarak karşımıza çıkıyor.”
Bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyrini etkileyebiliyor.
Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata
Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklar
Nadir hastalıkların birçoğunun kökeni genetik. Öyle ki yaklaşık yüzde 80’i tek bir genin mutasyonları tarafından tetikleniyor. Genetik bozuklukların genellikle ailede kalıtsal olarak geçiş gösterdiğinin altını çizen Prof. Dr. Ata, bazı durumlarda genetik testler yoluyla erken tanı koyulabildiğini söylüyor.
Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişiklik gösteriyor. Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklardan biri kistik fibrozis… Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis akciğer ve sindirim sistemini etkiliyor. Yine genetik bir kas hastalığı olan Duchenne Kas Distrofisi de kasların zayıflamasına ve kaybına yol açıyor.
Prof. Dr. Ata, diğer sık görülen nadir hastalıkları şöyle sıralıyor:
“Kanın pıhtılaşma sürecinde sorunlara yol açan genetik bir hastalık olan hemofili, beyinde meydana gelen hasar nedeniyle hareket ve denge sorunlarına neden olan serebral palsi ve bağışıklık sistemini etkileyen genetik bir hastalık olan adenozin deaminaz eksikliği sıralanabilir.”
“Önlemek genellikle mümkün değil”
Nadir hastalıkların önlenip önlenemediği sorusu da en fazla merak edilen konulardan biri. Prof. Dr. Ata, “Nadir hastalıkların çoğu genetik kökenli olduğu için bu hastalıkları tamamen önlemek genellikle mümkün değil” diyerek önemli bir noktaya değiniyor:
“Ancak bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyrini etkileyebiliyor.”
Önlemek mümkün olmasa da farkındalık yaratmak ya da tedavi yöntemlerini geliştirme adına önemli çalışmalar yapılıyor. Genetik danışmanlık bu kapsamda atılan önemli bir adım. Özellikle ailelerinde genetik hastalık öyküsü olan kişiler için genetik danışmanlık hizmetleri sunuluyor ve olası riskler hakkında bilgi veriliyor. Yenidoğan tarama programları da bu hastalıkların erken teşhisi için hayli kritik. Yine nadir hastalık üzerine yapılan araştırma ve geliştirmeler, toplumun bu konuda eğitilmesi ve dünya çapında yapılan uluslararası işbirlikleri de farkındalık yaratmak adına atılan önemli adımlar arasında yer alıyor.
Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntem. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yaklaşımları, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefliyor.
Nadir hastalık teşhisi sancılı bir süreç
Peki nadir hastalığı olduğu düşünülen birini neler bekliyor? “Hastalar nadir bir hastalığın tanısını almak için genellikle uzun ve karmaşık bir yolculuk geçiriyorlar” diye soruyu yanıtlayan Prof. Dr. Ata, sözlerini şöyle sürdürüyor:
“Bu süreç, doğru tanıyı koymak için farklı uzmanlarla görüşmeyi ve birçok test yaptırmayı içerebiliyor. Bu tanısal yolculuk bazen yıllar alabiliyor ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebiliyor. Hastalar, tanı sürecinde yalnızca fiziksel değil, aynı zamanda psikolojik zorluklarla da karşılaşabiliyor. Bu da destek sistemlerinin önemini artırıyor.”
Nadir hastalıkların hem hastalar hem de sağlık sistemleri için önemli zorluklar içerdiğinin altını çizen Prof. Dr. Ata, “Bu konudaki farkındalığın artırılması, araştırmaların desteklenmesi ve etkili tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi, bu hastalıklarla yaşayan bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebiliyor” diyor.
[Fotoğraf: Getty Images]
Nadir hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlar
Tıbbın gelişmesi nadir hastalıkların tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmesine sebep oluyor. Bu süreçteki yeni gelişmeleri yine Prof. Dr. Ata’dan öğreniyoruz:
“Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntem. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yaklaşımları, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefliyor. Örneğin Duchenne kas distrofisi ve bazı metabolik hastalıklar için gen tedavisi çalışmaları devam ediyor. Bir diğer gelişme ise hedefe yönelik tedavi… Nadir hastalıkların tedavisinde, hastalığın temel nedenine yönelik hedefe yönelik tedavi yaklaşımları geliştiriliyor. Bu tedaviler, belirli molekülleri veya biyolojik yolları hedef alarak daha etkili ve yan etkileri azaltan tedavi yöntemleri sunuyor.”
Kişiselleştirilmiş tıp da bu gelişmelerden biri… Burada amaç hastaların genetik yapısına göre özel tedavi planları oluşturmak. Klinik araştırmalar da yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yönelik denemeleri artırıyor ve bu süreçte ilaçların güvenliği ile etkinliği test ediliyor.
Biyoteknolojik ürünler, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yeni ilaçlar ve biyolojik ürünlerin geliştirilmesine olanak tanıyor. Uluslararası işbirlikleri sayesinde de dünya genelindeki uzmanlar, daha etkili çözümler üretmek için bilgi paylaşımında bulunuyor.
